Malattie muscolari congenite | Da Unife un possibile farmaco per ripristinare la forza

Debolezza muscolare di braccia, gambe e altri muscoli del corpo e serie difficoltà di movimento. Sono le principali caratteristiche di una famiglia di malattie genetiche rare, incurabili e assai invalidanti, al centro di un recente studio dell’Università di Ferrara svolto in collaborazione con l'Ospedale Universitario di Basilea (Svizzera) e con l'Università di Chieti.

Nel lavoro le ricercatrici e i ricercatori hanno dimostrato il potenziale di molecole che potrebbero ripristinare la forza della contrazione muscolare. L’azione di tali molecole si basa sulla capacità di correggere un meccanismo intracellulare causato dalla presenza di specifiche mutazioni del DNA.

“Alla base di questa famiglia di malattie vi è un “guasto” nella produzione di una proteina presente nei muscoli, il recettore della rianodina. Le bambine e i bambini portatori di mutazioni in questa proteina hanno delle malattie muscolari congenite, e mostrano una riduzione del recettore della rianodina. Ciò porta ad una debolezza della contrazione muscolare” spiega Francesco Zorzato, professore del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie e principal investigator dello studio.

“La debolezza dei muscoli degli arti superiori e inferiori interferisce con la capacità di movimento. Ma c’è di più: in alcuni casi, sono gravemente coinvolti anche i muscoli della masticazione, pertanto queste persone devono essere alimentate artificialmente con una sonda che introduce gli alimenti direttamente nello stomaco. Tutt'oggi non esiste una terapia per curarle” aggiunge Susan Treves, ricercatrice del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie, tra le autrici dello studio.

I risultati della ricerca ottenuti su un modello animale hanno portato a individuare una molecola in grado di correggere il guasto nei meccanismi che regolano la produzione del recettore della rianodina nei muscoli, e di promuovere la forza sviluppata dai muscoli.

“I risultati dimostrano per la prima volta che, in linea di principio, esistono vie di trattamento farmacologico da perseguire, e per la loro applicazione clinica è necessario passare da esperimenti su modelli animali a trial clinici” conclude Zorzato.

Susan Treves e Francesco Zorzato del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie di Unife

Per saperne di più

Lo studio Improvement of muscle strength in a mouse model for congenital myopathy treated with HDAC and DNA methyltransferase inhibitors è stato pubblicato il 3 marzo 2022 sulla rivista scientifica eLife.

Le autrici e gli autori dello studio sono: Alexis Ruiz, Sofia Benucci, Urs Duthaler, Christoph Bachmann, Martina Franchini, Faiza Noreen, Laura Pietrangelo, Feliciano Protasi, Susan Treves e Francesco Zorzato.

A cura di CHIARA FAZIO