Apprendimento profondo nello studio dei megadati genomici e a singola cellula per la medicina di precisione nei tumori solidi

Durante il corso del Dottorato di Ricerca il dottorando è stato avviato verso lo studio dei mega dati e l’applicazione dei metodi appropriati alla loro analisi, nello specifico campo della oncologia medica. In particolare, il dottorando è stato coinvolto nello studio delle reti neurali applicate alla diagnostica ed alla classificazione del cancro, con il fine di ottenere risultati scientifici innovativi e applicabili alla medicina di precisione.  Per quanto riguarda l’oggetto degli studi sono stati i carcinomi, con un riferimento particolare alle forme più aggressive e con meno opzioni terapeutiche, come ad esempio il tumore al seno di tipo triplo negativo. I cosiddetti big data in oncologia hanno compreso fra gli altri i dati genomici di sequenziamento, i dati isto-patologici, i dati clinici, anche nelle loro serie longitudinali (cioè che seguono il paziente a livello temporale prima, durante e dopo la terapia). I pazienti sono stati studiati in gruppi, le cosiddette coorti, utilizzando approcci statistici robusti, o di cross-validazione. Un ulteriore passo verso la multidimensionalità dei dati oncologici si sta compiendo in questi anni con l’avvento delle tecnologie genomiche a singola cellula o spaziali. Queste piattaforme hanno consentito di aggiungere per ogni paziente oltre alla variabile temporale anche la variabile geometrica/cellulare. In tal modo ogni singolo paziente in una coorte può non solo essere analizzato nel singolo tumore in un tempo definito durante la sua storia clinica, ma può esser valutata anche la componente cellulare (cellule cancerose, cloni tumorali, stroma e componenti del sistema immunitario). Un approccio di intelligenza artificiale ha consentito di classificare i diversi processi cellulari e le risposte immunitarie in risposta al trattamento farmacologico, chirurgico e radioterapico.