Tecniche di sequenziamento di nuova generazione per l’individuazione e caratterizzazione di cloni emapoietici mutati in soggetti di età avanzata per lo sviluppo di marker prognostici di malattie cardiovascolari

Una delle sfide del futuro delle scienze della vita sarà la trasformazione della medicina, ora prevalentemente “curativa” in medicina P4: predittiva, preventiva, personalizzata e partecipativa. Il progetto ha tratto le proprie ragioni fondanti in queste premesse. Il generalizzato invecchiamento della popolazione è sempre più associato ad un aumento dell'incidenza di cancro e di malattie cardiovascolari. In particolare, l'ematopoiesi clonale di potenziale indeterminato (CHIP) , definita come la presenza di cloni di cellule del sangue che presentano mutazioni in persone senza altre anomalie ematologiche. è comune tra le persone anziane ed è associata ad un aumento del rischio di cancro ematologico. 

Il progetto formativo è stato correlato a una esperienza formativa focalizzata sull’ individuazione di nuovi e più efficaci marker predittivi di malattie cardiovascolari nei soggetti anziani, con particolare interesse per la stenosi della valvola aortica (AS). La finalità specifica dell’attività di ricerca legata al progetto formativo è stata quella di valutare se, nei soggetti anziani, la presenza di CHIP sia correlata ad un aumento dell'incidenza AS. Nel corso di questo studio è stato anche valutato se esiste un’associazione tra rischio di AS e lunghezza dei telomeri. In una seconda fase, dopo aver investigato l’associazione tra CHIP e AS, è stato indagato in vitro e su modelli animali il meccanismo attraverso il quale i cloni ematopoietici mutati favoriscono lo sviluppo della malattia. La conoscenza acquisita è stata utilizzata allo scopo di sviluppare marker prognostici che concorrano a definire con maggiore precisione il rischio cardiovascolare di soggetti anziani. Il fine ultimo è stato quello di migliorare la prevenzione e di garantire un percorso di medicina personalizzata basata su fattori di rischio più accurati di quelli attualmente disponibili. Le conoscenze acquisite possono essere utilizzate anche nell'ambito della medicina preventiva, permettendo l’identificazione tempestiva delle popolazioni a rischio come forma di prevenzione primaria delle malattie e della fragilità.

• CHIP
• Stenosi valvola aortica
• Marker prognostici