Dalla farfalla di Ponza alla lucertola delle Eolie | Endemixit, genomica contro l’estinzione

Una lucertola che è possibile trovare soltanto su tre scogli distanti tra loro alle isole Eolie, e la mimetica farfalla di Ponza. E poi lo storione cobice del mar Adriatico, l’orso bruno marsicano dell’Italia centrale e infine un rospetto dal possente richiamo in tempi d’amore, caratteristica da cui deriva il significativo nome comune di ululone appenninico.

Sono i cinque endemismi (quattro specie e una sottospecie presenti solo nella nostra Penisola) al centro del progetto Endemixit coordinato da Giorgio Bertorelle, Professore associato di Genetica della Conservazione e Biostatistica a Unife.

Ululone appenninico (Bombina pachypus) campionato sull’Appennino romagnolo

Il progetto Endemixit

Il progetto (nome per esteso "Genomic susceptibility to extinction: a whole-genome approach to study and protect endangered Italian endemics") vede il coinvolgimento delle Università di Trieste, Firenze, Padova, Ancona, e Roma Tor Vergata, oltre che di Ferrara.

Finanziato dal Ministero dell'Università e della Ricerca (MUR) nell’ambito dei Progetti di Ricerca di Interesse Nazionale (PRIN), ha come scopo quello di analizzare in dettaglio i genomi completi in almeno 20 individui per ciascuna di queste cinque specie endemiche italiane a rischio di estinzione.

In una popolazione ridotta gli individui che si possono riprodurre sono pochi, in queste condizioni si favorisce l’accumulo di mutazioni deleterie nel DNA, che mettono in pericolo la sopravvivenza di una specie. Questo fenomeno è noto come “carico genetico” o genetic load, e si verifica perché la possibilità che una mutazione deleteria venga eliminata dalla selezione naturale è minore quanto più è ridotto il numero di individui di una specie, spiega Francesco Maroso, post-doc appena approdato nell’equipe ferrarese.

Da qui l’idea di Endemixit, nato sulla scia di un precedente studio condotto dallo stesso Bertorelle e pubblicato nel 2017 sulla rivista PNAS. In quell’articolo si iniziava a illustrare il fenomeno dell’accumulo di mutazioni deleterie nell’orso marsicano. Ora si vuole approfondire il fenomeno nell’orso e in altre 4 specie rappresentative della fauna italiana in pericolo.

Il progetto tutto italiano, è il primo a integrare lo studio dei tratti genetici alla conservazione della biodiversità su una scala così ampia.

E lo fa applicando una serie di competenze molto vaste, dal campionamento delle specie di interesse al sequenziamento di genomi complessi, fino agli studi fenotipici in vivo.

Lucertola delle Eolie (Podarcis raffonei) campionata sull’isola di Strombolicchio

Con Endemixit produrremo per la prima volta il genoma di riferimento per questi 5 endemismi, compito non banale considerando che la lunghezza di questi genomi varia da 500 milioni di basi nucleotidiche (l’unità di base del DNA) per la farfalla, a circa 10 miliardi per l’ululone (sono circa 3 miliardi nel genoma umano)”, illustra Francesca Raffini, anche lei giovane post-doc presso Unife.

Poi – continua Francesca – grazie a questa risorsa genomica, sarà possibile ricostruire sulla base di ulteriori genomi sequenziati a partire da molti individui campionati in ogni specie, quanto sono frequenti i “danni” al DNA.

Dal punto di vista pratico, la conoscenza dei genomi contribuirà con un approccio innovativo allo sviluppo delle strategie di gestione e conservazione di queste specie. E sarà anche utile per favorire la diffusione nel nostro Paese degli approcci genomici alla biologia della conservazione.

Per due specie, l’orso e lo storione, le informazioni ottenute dalle analisi dei genomi saranno poi analizzate e testate in vivo. Mediante colture cellulari e incroci controllati sarà possibile testare direttamente gli effetti di alcune mutazioni deleterie identificate mediante l’approccio genomico e bioinformatico.

Per la sua posizione geografica, per il clima e per la sua storia geologica l’Italia è un vero e proprio hot spot di biodiversità - spiegano i ricercatori -. Ospita cioè un’ampia varietà di piante e animali, molte delle quali endemiche e purtroppo molte anche a rischio estinzione. Le cause principali sono note: la modificazione degli habitat e il sovrasfruttamento delle risorse naturali dovuti all’azione dell’uomo.

E’ quindi un nostro preciso dovere morale impedire che una specie scompaia, e con lei non solo i servizi che rende all’uomo e all’ecosistema, ma anche i milioni di anni di evoluzione e di fantastici adattamenti che la caratterizzano. Lo studio dei genomi ci può aiutare molto – conclude Bertorelle.

Per saperne di più

Uno dei task di Endemixit è la disseminazione e la promozione della genomica della conservazione. Per questo è possibile seguire i progressi di Endemixit sul blog nel sito (www.endemixit.com) e diventando followers dell’account Twitter @endemixit

Lo staff Unife aderente a Endemixit

Articolo realizzato con la collaborazione di ANTONELLA RUGGIERO (Master in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza dell’Università di Ferrara)