Screen4Care | Unife e Pfizer guidano il consorzio internazionale per accelerare la diagnosi delle malattie rare

Se ne conoscono ben 7 mila, per un totale di decine di milioni di persone colpite nella sola UE: sono le malattie genetiche rare, patologie che colpiscono meno di una persona ogni duemila. Spesso gravi e multisistemiche, queste malattie possono determinare nei  pazienti, per il 70% pediatrici, rischi di patologie croniche, irreversibili e permanenti. 

Proprio per la loro rarità, il percorso che porta alla diagnosi è spesso un'odissea: si calcola che in media la diagnosi specifica arrivi dopo otto anni, fatti di innumerevoli consulti medici, diagnosi errate e trattamenti inefficaci. Un ritardo diagnostico che rappresenta un onere per i pazienti, per le loro famiglie e per la società, oltre che un ostacolo a un rapido intervento.

Ridurre significativamente il tempo richiesto per la diagnosi delle malattie rare è l’ambizioso obiettivo di Screen4care, progetto della durata quinquennale coordinato dall’Università di Ferrara e da Pfizer. Con un budget totale di 25 milioni di euro stanziati dall’Innovative Medicines Initiative dell’Unione Europea e della Federazione Europea delle Industrie e delle Associazioni Farmaceutiche (EFPIA), Screen4care coinvolge 21 partner accademici, 9 partner industriali e 4 piccole e medie imprese.

Il team riunisce esperti in genetica, clinica, bioinformatica, gestione e standardizzazione dei dati, imaging per la fenotipizzazione, etica e ricerca sulle preferenze di salute, modellazione analitica delle decisioni e sicurezza informatica.  Al consorzio partecipa anche come partner EURORDIS, che raccoglie le associazioni di pazienti con malattie rare in Europa, partner centrale per promuovere un dialogo solido e garantire che le esigenze e le preferenze della comunità delle malattie rare supportino l’avanzamento del progetto.

“Screen4Care utilizzerà lo screening genetico neonatale e nuove  metodologie digitali per raggiungere l’obiettivo di accelerare la diagnosi delle malattie rare - spiega la Professoressa Alessandra Ferlini di Unife, coordinatrice scientifica del progetto -. La strategia multidisciplinare prevede innanzitutto uno screening neonatale genetico basato su tecnologie “next generation sequencing” su 18mila neonati in Germania, Repubblica Ceca e Italia. Lo screening neonatale genetico è considerato uno strumento efficace per una diagnosi precoce al “tempo zero”, considerando che circa il 72% delle malattie rare hanno una causa genetica e che il 70% dei pazienti con malattie rare sono pediatrici”.

“Il progetto disegnerà e svilupperà nuovi algoritmi che sono basati su “machine learning”, cioè su metodi che analizzano ampi “data sets” clinici e in particolare le cartelle cliniche elettroniche e i “big data” sanitari. - continua Ferlini -  Questi algoritmi consentiranno l'identificazione di pazienti in uno stadio precoce della malattia attraverso un database di “verificatori di sintomi” che sarà poi tradotto una applicazione digitale (App Symptom checker) e disponibile sia per clinici che per pazienti con modalità comunicative appropriate”.

Oltre all’obiettivo di sviluppare una piattaforma per la diagnosi precoce delle malattie rare, il progetto intende stabilire un'infrastruttura digitale e un ecosistema per coinvolgere pazienti, neo-genitori e caregivers come responsabili allo stesso livello delle decisioni nel processo di diagnosi, in una comunità multi-orientata. 

L'ecosistema fornirà una piattaforma di “open innovation”, che consentirà la continua raccolta dei dati e lo scambio di informazioni, favorendo lo sviluppo di una diagnostica di nuova generazione e consentendo a medici, pazienti e “caregivers” di prendere decisioni informate e condivise basate su informazioni trasparenti e accurate, in una fase precoce delle patologie.

Link utili

• Sito web del progetto (in inglese)
• Comunicato stampa integrale in italiano - in inglese

• Screening newborns to help fight rare diseases" (articolo sul magazine Horizon promosso della Commissione Europea)