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Screening genetico neonatale | Accordo di collaborazione tra l'Osservatorio Malattie Rare e Screen4Care

04/06/2024

Scienza, cultura e ricerca

Con l'intento di favorire la cooperazione tra ricerca e sensibilizzazione sul tema dello screening genetico neonatale è stato stipulato un importante accordo di collaborazione tra OMaR - Osservatorio Malattie Rare e il progetto europeo Screen4Care (S4C) coordinato dall'Università di Ferrara e da Pfizer.

Il progetto Screen4Care ha come obiettivo principale la riduzione significativa del tempo richiesto per la diagnosi delle malattie rare, e ha durata quinquennale. Il team riunisce esperti in genetica, clinica, bioinformatica, gestione e standardizzazione dei dati, imaging per la fenotipizzazione, etica e ricerca sulle preferenze di salute, modellazione analitica delle decisioni e sicurezza informatica.

Oltre all’obiettivo di sviluppare una piattaforma per la diagnosi precoce delle malattie rare, Screen4Care intende stabilire un'infrastruttura digitale e un ecosistema per coinvolgere pazienti, neo-genitori e caregivers come responsabili allo stesso livello delle decisioni nel processo di diagnosi, in una comunità multi-orientata. 

L'ecosistema fornirà una piattaforma di “open innovation”, che consentirà la continua raccolta dei dati e lo scambio di informazioni, favorendo lo sviluppo di una diagnostica di nuova generazione e consentendo a medici, pazienti e “caregivers” di prendere decisioni informate e condivise basate su informazioni trasparenti e accurate, in una fase precoce delle patologie.

“Per OMaR, che ha sempre dato grande attenzione al tema della diagnosi, e che ha lottato per l’introduzione dello screening neonatale in Italia, offrire oggi supporto comunicativo al progetto Screen4Care è particolarmente importante: vogliamo dare il nostro contributo alla realizzazione di un sistema di screening sempre migliore e fruibile per un numero più ampio di patologie. Crediamo che informare l’opinione pubblica – e dunque le famiglie ma anche i decisori – sia fondamentale, perché i grandi cambiamenti della medicina, soprattutto quando toccano popolazioni ampie come in questo caso, devono essere discussi e compresi per generare i migliori risultati” spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice dell'Osservatorio Malattie Rare.

"Lo screening genetico permette l’individuazione di malattie fino ad oggi non intercettate dagli screening metabolici, e oggi questo approccio è economicamente sostenibile poiché i costi delle analisi genetiche si stanno fortemente riducendo. Si tratta però di un cambiamento importante, che deve essere compreso e sostenuto dalle famiglie, dal mondo medico e delle istituzioni poiché impatta sulle politiche sanitarie. La collaborazione con Osservatorio Malattie Rare va in questa direzione: è importante per S4C poter parlare a un pubblico ampio e diverso con un linguaggio chiaro e con una capacità mediatica importante, così da far conoscere questo progetto nel nostro paese, e favorire la discussione e le decisioni su queste tematiche", il commento di Alessandra Ferlini, Professoressa di Genetica Medica all'Università di Ferrara, e Coordinatrice Scientifica del progetto europeo Screen4Care.

Proprio in virtù di questo accordo i giornalisti di OMaR hanno avuto la possibilità di partecipare, il 25 e 26 aprile scorsi, al secondo “In-Person Project Meeting” a Copenaghen, occasione per fare il punto sugli obiettivi raggiunti nel corso del secondo anno di attività del progetto S4C e guardare alle sfide future, con un focus sull’importanza della partecipazione attiva di tutti i membri del consorzio.

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