Mutazioni genetiche | Telethon finanzia ricerca sull’emofilia A

Sviluppare un nuovo approccio terapeutico per l'emofilia A, una malattia genetica rara associata a difetti nella coagulazione del sangue, per superare le limitazioni delle terapie attuali. Questo l’obiettivo del progetto presentato dal Professor Alessio Branchini del Dipartimento di Scienze  della Vita e Biotecnologie dell’Università degli Studi di Ferrara, che ha ottenuto il finanziamento da Fondazione Telethon per la ricerca nell’ambito delle malattie genetiche rare.

L'emofilia A,  associata ad emorragie spontanee o eccessive a seguito di traumi o interventi chirurgici, è causata da mutazioni nel gene del fattore VIII (FVIII), una proteina essenziale per la formazione dei coaguli di sangue.

Tra le mutazioni più frequenti del gene FVIII rientrano le cosiddette "mutazioni nonsenso", che impediscono la produzione di una quantità sufficiente di FVIII funzionale. Questo deficit proteico si traduce in una coagulazione compromessa, esponendo chi ne è affetto a un rischio elevato di emorragie, che possono essere anche gravi e invalidanti.

“Le attuali terapie per l'emofilia A, come la terapia sostitutiva con fattori della coagulazione, hanno permesso di migliorare notevolmente la qualità della vita dei pazienti”, spiega il Professor Branchini di Unife. “Tuttavia, queste terapie presentano alcune limitazioni: possono richiedere infusioni frequenti, con un notevole impatto sulla vita quotidiana dei pazienti. Inoltre, in alcuni casi il corpo sviluppa anticorpi contro la terapia, rendendola inefficace e, purtroppo, alcune condizioni cliniche possono emergere come un impedimento alla terapia stessa,  lasciando molti pazienti senza un trattamento adeguato. Con questo progetto vogliamo sviluppare un approccio terapeutico innovativo per l'emofilia A, in particolare per i pazienti con mutazioni nonsenso del gene FVIII. L'obiettivo è quello di 'correggere' queste mutazioni, permettendo  la produzione di FVIII in quantità adeguate e funzionali. I risultati derivanti da questo progetto potrebbero porre le basi per strategie 'mutazione-specifiche', potenzialmente applicabili anche a numerose altre malattie genetiche”.

Per il terzo round del bando Multi-round di Fondazione Telethon sono stati assegnati 3.904.094 di euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che permetteranno di finanziare 22 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare da svolgersi su tutto il territorio nazionale. Quello presentato da Unife fa parte dei due che hanno meritato un finanziamento in Emilia-Romagna, per un investimento complessivo di 378.290 euro.

La Fondazione Telethon, tramite il bando Multi-round avviato nel 2021, consente ai ricercatori e alle ricercatrici di presentare i propri progetti in quattro occasioni nel corso di tre anni, offrendo loro la possibilità di rivedere e migliorare le proposte in caso di valutazione negativa. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review, simile a quello adottato da agenzie internazionali come i National Institutes of Health (NIH) statunitensi.

I 22 progetti selezionati in questo round coprono una vasta gamma di malattie genetiche rare, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria e molte altre. La Commissione Medico Scientifica della Fondazione, composta da 28 membri, con il supporto di 199 revisori esterni, ha svolto un ruolo cruciale nella selezione dei progetti, assicurando un processo di valutazione rigoroso e imparziale. Quello presentato da Unife fa parte dei due che hanno meritato un finanziamento in Emilia-Romagna, per un investimento complessivo di 378.290 euro.

L'Università di Ferrara continua a distinguersi nel panorama della ricerca scientifica, contribuendo in modo significativo alla comprensione e al trattamento delle malattie genetiche rare.

Alessio Branchini

Per saperne di più

Il titolo del progetto è “Mutazioni nonsenso associate all’emofilia A (TRANSLEIGHT)”.