Farmacogenomica e Unife | I geni delle occlusioni intestinali

Team interdisciplinare Unife e Ospfe individua nel Fattore XIII un possibile segnale dello sviluppo della malattia, causa di 1 intervento chirurgico di urgenza su 2 e che in 8 casi su 100 porta al decesso del paziente. La ricerca pubblicata su Scientific Reports.

Sono all’origine di 1 intervento chirurgico di urgenza ogni 2, possono causare infertilità femminile e, in 8 pazienti su 100, portare al decesso. Si tratta delle occlusioni intestinali causate dalla sindrome aderenziale, un blocco del tratto intestinale che si verifica soprattutto dopo gli interventi chirurgici, senza avvisaglie e anche a distanza di anni.

Lo scenario potrebbe drasticamente - e positivamente - ribaltarsi, grazie alla recente scoperta di un gruppo interdisciplinare dell’Università di Ferrara, che per la prima volta è riuscito a identificare alcuni marcatori  genetici capaci di predire il rischio di sviluppare la malattia. La ricerca è stata pubblicata oggi sulla prestigiosa rivista internazionale Scientific Reports.

“Fino ad oggi l’assenza di marcatori predittivi ha fatto sì che la complicanza esordisse acutamente, senza alcun segno premonitore e senza avere la possibilità di riconoscere le persone a rischio” spiega il professor Paolo Zamboni: “ma adesso i nostri risultati aprono grandi opportunità per la prevenzione, favorendo la salute di ogni singolo paziente e riducendo considerevolmente i costi sanitari”. “Analizzando il DNA dei pazienti che erano stati ricoverati abbiamo individuato dei polimorfismi, ovvero delle varianti genetiche, comuni a tutti coloro che avevano sofferto di questa malattia” precisa il professor Donato Gemmati: “In particolare, abbiamo visto come alcuni polimorfismi presenti nei geni del Fattore XIII (F13A1 e F13B) possano essere associati in maniera significativa al rischio di sviluppare una sindrome aderenziale o addirittura un’occlusione intestinale”.

Il gruppo, coordinato dal professor Paolo Zamboni (dipartimento di Morfologia, chirurgia e medicina sperimentale dell’Università di Ferrara) per la parte clinica e dal professor Donato Gemmati (Centro Studi Emostasi e Trombosi) per la parte genetica, lavora da oltre 10 anni in campo traslazionale per l’identificazione di biomarcatori capaci di prevedere l’andamento di patologie complesse.

Racconta il professor Zamboni: “L’idea iniziale ci è venuta osservando al microscopio elettronico il processo di riparazione dei tessuti. Notammo come le ferite di soggetti portatori delle varianti geniche del Fattore XIII guarissero sviluppando fibre abnormemente più spesse, e ipotizzammo che questa prerogativa potesse contribuire a spiegare il mistero delle spesse aderenze che imbrigliano fino ad occludere le anse intestinali”. “Da allora il lavoro è stato molto lungo, anche perché in laboratorio dovevamo caratterizzare i geni di persone operate almeno una decina di anni prima. Questa ricerca aprirà nuovi orizzonti in senso diagnostico, prognostico e preventivo” aggiunge Donato Gemmati “e forse a sviluppi impensabili nel campo della farmacogenomica, che permette di affinare la risposta ai farmaci di ciascun paziente sulla base delle proprie caratteristiche genetiche”.

Il team comprende anche il dottor Savino Occhionorelli, responsabile della chirurgia d’urgenza dell’azienda ospedaliera universitaria di Ferrara che dirige proprio il reparto dove vengono eseguiti in emergenza gli interventi per occlusione intestinale, e la dottoressa Veronica Tisato del Laboratorio per le Tecnologie delle Terapie Avanzate LTTA di Unife.

Il titolo originale dell'articolo pubblicato su Scientific Reports è "Inherited genetic predispositions in F13A1 and F13B genes predict abdominal adhesion formation: identifcation of gender prognostic indicators", ed è consultabile al seguente link.

La notizia è stata pubblicata anche dal Corriere della Sera, sezione Salute: “Aderenze intestinali, scoperto un gene che aumenta il rischio”.