EpiGenASD - A multiOMICS approach for targeting the molecolar signature of Autism Spectrum Disorder

L’approccio multidimensionale (OMICO) proposto in questo progetto include investigazioni genetiche ed epigenetiche di 100 ragazzi con spettro autistico (ASD) e loro familiari di primo grado (madre/padre/fratelli), con lo scopo di dipanare e comprendere i complessi meccanismi molecolari e cellulari responsabili dell’eziopatogenesi dell’ASD. I risultati attesi dalla presente ricerca saranno di estrema importanza per lo sviluppo di tecniche diagnostiche e prognostiche precoci, che permetteranno quindi di intervenire in modo tempestivo sui bambini autistici, e di creare strategie terapeutiche mirate utili per la gestione clinico-assistenziale della malattia. Tutto questo avrà ripercussioni positive sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie anche utilizzando un approccio sex/gender-oriented in quanto l’ASD ha un fortissimo gap diagnostico tra bambini di sesso differente a svantaggio del sesso femminile.