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ANATOMIA, ISTOLOGIA, BIOLOGIA E GENETICA

Anno accademico e docente
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English course description
Anno accademico
2021/2022
Docente
REBECCA VOLTAN
Crediti formativi
7
Periodo didattico
Primo Semestre

Obiettivi formativi

ANATOMIA UMANA
Obiettivo finale del corso è l'acquisizione delle conoscenze anatomiche di base per comprendere l'organizzazione generale del corpo umano in condizioni di salute; l'acquisizione delle conoscenze dei meccanismi che consentono alle singole cellule, tessuti e organi di svolgere le loro specifiche funzioni nell'ambito dell'organismo umano; l'identificazione delle componenti dei diversi apparati e la definizione dei loro rapporti fisici e funzionali. Pertanto, al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di ricordare i concetti fondamentali per discutere sulle correlazioni fra le strutture del corpo umano e le relative funzioni. Inoltre avrà acquisito la terminologia medica di base necessaria per gli sbocchi professionali previsti dal corso di laurea.

ISTOLOGIA
Il corso porterà lo studente alla acquisizione di nozioni sulla struttura, organizzazione e funzione delle cellule e dei tessuti del corpo umano. Al termine del corso lo studente sarà in grado di descrivere la struttura microscopica delle cellule e dei diversi tessuti del corpo umano in rapporto alle caratteristiche funzionali. Lo studente dovrà, inoltre, acquisire e saper utilizzare la terminologia scientifica corretta per definire ed interpretare criticamente le conoscenze istologiche.
BIOLOGIA APPLICATA
Conoscere le principali funzioni della cellula e i meccanismi correlati alla conservazione, espressione e trasmissione dell’informazione genica. Conoscere inoltre diversi approcci e tecniche di biologia applicate nei laboratori diagnostici e di ricerca scientifica.
GENETICA MEDICA
Fornire conoscenze di base di genetica formale, umana e medica. Applicazione dei principi genetici nello studio delle condizioni patologiche ereditarie.

Prerequisiti

Nozioni elementari di biologia, fisica di base e statistica.

Contenuti del corso

ANATOMIA UMANA
Architettura generale dell'organismo umano: cellule, tessuti, organi, sistemi o apparati.
Apparato tegumentario: la cute.
Apparato cardiovascolare: cuore, vasi e circolazione ematica.
Apparato linfatico: linfa, organi linfatici, vasi e circolazione linfatica.
Apparato respiratorio: vie respiratorie, polmoni e meccanica respiratoria.
Apparato digerente: cavità orale, canale alimentare e ghiandole annesse (ghiandole salivari, fegato e pancreas).
Apparato urinario: rene, vie urinarie.
Apparato scheletrico: richiami di tessuto osseo, scheletro assile e appendicolare, articolazioni.
Sistema nervoso: richiami di tessuto nervoso, midollo spinale e brevi cenni ai nervi spinali; architettura generale dell’encefalo.

ISTOLOGIA
- L’Istologia: Metodi di studio.
- La cellula: Membrana plasmatica, Organuli, Citoscheletro e Nucleo
- Tessuto Epiteliale. Caratteristiche dei tessuti epiteliali. Specializzazioni di membrana: differenziazioni della superficie apicale, laterale e basale. Epiteli di rivestimento. Epiteli ghiandolari.
-Tessuto connettivo. La matrice extracellulare. Cellule del tessuto connettivo. Tipi di tessuto connettivo: tessuto connettivo propriamente detto, tessuto reticolare e tessuto adiposo. Caratteristiche del tessuto cartilagineo: cartilagine ialina, elastica e fibrosa. Istogenesi della cartilagine. Tessuto osseo: cellule ossee e matrice extracellulare. Tessuto osseo lamellare e non lamellare. Istogenesi, rimodellamento e riparazione dell’osso. Sangue: il plasma e gli elementi corpuscolati. Emopoiesi. Midollo osseo.
- Tessuto nervoso: Neuroni e cellule gliali. La conduzione dell’impulso nervoso. Sinapsi
- Tessuto muscolare. Tessuto muscolare striato scheletrico. Tessuto muscolare striato cardiaco. Tessuto muscolare liscio. La contrazione della fibra muscolare.
BIOLOGIA APPLICATA
Le molecole biologiche: carboidrati, lipidi, proteine, acidi nucleici. Cellule procariotiche, cellule Eucariotiche: organuli cellulari. Membrane Biologiche. Ciclo cellulare, Mitosi e Meiosi. Struttura e Duplicazione del DNA. Organizzazione dei genomi. Trascrizione e traduzione. Metodiche di laboratorio di biologia cellulare e molecolare. Virus. Trasduzione del segnale.Trasporti di Membrana
GENETICA MEDICA
Genetica mendeliana: Fenotipo, genotipo, assortimento indipendente, segregazione; Dominanza, recessività, reincrocio; Alberi genealogici, eredità AD e AR; Probabilità, Teorema di Bayes. Genetica del sesso e Medicina di genere. Citogenetica: Cariotipo umano normale; Lyonizzazione; Mutazioni cromosomiche; Diagnosi prenatale. Estensioni della genetica mendeliana: Allelia multipla, codominanza, dominanza intermedia, geni letali; Complementazione, interazione genica; Penetranza, espressività variabile, patologie ad esordio tardivo, anticipazione; Eredità mitocondriale. Ricombinazione genica: Associazione completa ed incompleta; Crossing-over meiotico; Mappe di linkage. Genomica: Organizzazione del genoma umano; Struttura del gene eucariotico; Polimorfismi del DNA, mutazioni geniche e mutagenesi. Elementi di Genetica quantitativa e di popolazione; Elementi di Nutrigenetica.

Metodi didattici

Lezioni frontali.
Il corso di anatomia umana è organizzato in lezioni frontali (24 ore) durante le quali il docente si avvale di presentazioni di Power Point e utilizza modelli anatomici di parti del corpo umano e organi umani.
PER GENETICA MEDICA
Lezioni frontali ed esercitazioni pratiche.

Modalità di verifica dell'apprendimento

MODULO DI ANATOMIA UMANA
La prova d’esame consiste in un esame scritto con 33 domande a risposta multipla riguardanti tutti gli argomenti trattati a lezione. Ciascuna domanda prevede 5 risposte di cui una solamente è esatta. Ogni risposta esatta vale 1 punto. Le risposte sbagliate o non date valgono 0 punti. La durata dell’esame è di 40 minuti.
Per superare l’esame è necessario acquisire un punteggio minimo di 18 su 30. Qualora la prova risulti insufficiente, ovvero il punteggio sia inferiore a 18, è necessario ripetere la verifica dell’apprendimento.


MODULO DI ISTOLOGIA
Quiz al computer: 32 domande a risposta multipla (con 4 risposte ciascuna). Ogni domanda vale 1 punto se corretta; risposta sbagliata o non risposta 0 punti; durata 40 minuti. Voto finale espresso in trentesimi. Per superare l’esame è necessario acquisire un punteggio minimo di 18 su 30.

MODULO DI BIOLOGIA APPLICATA
Gli esami orali o scritti saranno svolti online o in presenza secondo le indicazioni e le linee guida dell’Ateneo. La prova scritta sarà formata da 31 domande, alcune con risposta chiusa e altre con risposta aperta. Ad ogni risposta corretta viene attribuito 1 punto. La verifica con 31 risposte positive su 31 totali, prevede la votazione di 30/30 e la lode. La verifica scritta dura 45 minuti. La prova orale sarà costituita da 3 domande aperte sugli argomenti presentati a lezione.
MODULO DI GENETICA MEDICA
L’obiettivo della prova d’esame consiste nel verificare il livello di raggiungimento degli obiettivi formativi precedentemente indicati. L’esame consiste in una prova scritta comprendente 11 domande a risposta aperta, a copertura dei principali contenuti del programma del modulo, e corrispondenti a problemi di genetica medica o a definizioni. Il tempo previsto per la prova è di 90 minuti. Alle risposte di ciascuna domanda viene assegnato un punteggio di 3 punti. Il punteggio complessivo viene normalizzato a 30.
IL VOTO FINALE RISULTA DALLA MEDIA PONDERATA DEI VOTI CONSEGUITI IN CIASCUNA PROVA.

Testi di riferimento

ANATOMIA UMANA
Uno tra i seguenti testi associato ad un atlante di Anatomia umana (a scelta dello studente):
Martini, Anatomia Umana, EdiSES
Saladin, Anatomia Umana, Piccin
Ambrosi, Anatomia dell’uomo, Edi-Ermes
Tortora, Principi di Anatomia Umana, Casa Editrice Ambrosiana
McKinley, Anatomia Umana, Piccin
Marieb, Elementi di anatomia e fisiologia dell’uomo, Zanichelli
Hansen JT, NETTER’S Anatomia da colorare, Piccin


ISTOLOGIA
Diapositive del docente
S. Adamo, N. Bernardini, C. Boitani, L. Bonsi, M. Bouché, P. Brun, R. Canipari, R. Castriconi, P. Castrogiovanni, C. Ciccarelli, L. De Angelis, A. D’alessio, P. De Cesaris, M. De Felici, M. De Mattei, V. Desiderio, M. Di Rosa, A. Dolfi, S. Dupont, F. Fazi, A. Filippini, N. Gagliano, M. Grano, R. Imbesi, E. Marcenaro, A. Musarò, C. Nervi, G.P. Papaccio, G. Ricci, A. Riccioli, A. Salustri, B.M. Scicchitano, S. Sivori, V. Tirino, E. Vicini, D. Virgintino, E. Ziparo. Elementi di istologia e cenni di embriologia, Ed. Piccin, Padova

Anthony L. Mescher - Junqueira - Istologia Testo e Atlante, Ed. Piccin, Padova

S. Beninati, P. Bonfanti, P. Cancemi, A.E. Colombo, I. Dalle Donne, M. De Falco, M. Maisano, A. Milzani, M. Paolucci, S. Spiga, E. Tongiorgi, F. Vanzi. Istologia con elementi di Anatomia Microscopica. A cura di I. Dalle Donne. Ed. EdiSES

BIOLOGIA APPLICATA
Diapositive del docente affiancate da libri di testo come:
-De Leo, Fasano, Ginelli, Biologia e Genetica, Edizione EdiSES
-Solomom, Berg, Martin, Elementi di Biologia, Edizione EdiSES
-Stefani e Taddei, Chimica Biochimica e Biologia Applicata, Ed. Zanichelli
GENETICA MEDICA
Diapositive del docente.
Clementi M. (2016), Elementi di genetica medica, EdiSES, Napoli, Italia.
Cummings M.R. (2014), Eredità. Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES, Napoli, Italia.
Neri G. & Genuardi M. (2014), Genetica umana e medica, Masson, Elsevier Ed, Milano, Italia.