BIOLOGIA GENETICA E LINGUA INGLESE
Anno accademico e docente
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- English course description
- Anno accademico
- 2018/2019
- Docente
- MAURO TOGNON
- Crediti formativi
- 15
- Periodo didattico
- Secondo Semestre
Obiettivi formativi
- Questo corso integrato segue un percorso formativo che ha come obiettivo di condurre lo studente alla comprensione dell'organizzazione dei viventi a livello cellulare e delle macromolecole biologiche, delle proprietà delle cellule e delle macromolecole biologiche, delle loro capacità riproduttive e replicative, di come il flusso dell'informazione genetica passa dal DNA all'RNA e alle proteine, di come l'informazione genetica viene ereditata nelle generazioni e delle modalità di espressione dei geni in generale, nel tempo e nei diversi distretti tissutali, del risultato delle mutazioni. Comprendere la sequenza degli eventi patologici dovuti a mutazioni e che portano al fenotipo clinico alterato della anemia falciforme e del linfoma non-Hodgkin dei linfociti B.
INGLESE
Portare lo studente ad una conoscenza della lingua inglese pari al livello B1 del Quadro Comune Europeo di Riferimento, con un’autonomia nell’uso della grammatica inglese e del lessico tecnico che gli permetta di parlare e ascoltare l’inglese scientifico senza difficoltà.
Fornire allo studente una strategia per comprendere testi specifici scritti in inglese con l’opportunità di imparare vocaboli e frasi inerenti la loro specializzazione. Prerequisiti
- Conoscenze di Chimica, Fisica e Matematica
INGLESE:
Avere un livello di conoscenza pari al livello A2 del Quadro Comune Europeo di Riferimento per le Lingue. Contenuti del corso
- BIOLOGIA GENERALE E CELLULARE
Composizione chimica della materia vivente. Caratteristiche e tecniche principali per lo studio delle macromolecole biologiche. Composizione e forma dei DNA. Organizzazione del DNA genomico nelle cellule eucariote, procariote e nei virus. La cromatina. Le diverse classi del DNA eucariotico e di RNA. Struttura e funzione della cellula eucariota. Le componenti della cellula. La replicazione del DNA. Trascrizione. Traduzione. Ciclo cellulare. Mitosi, meiosi e loro comparazione. Cellula batterica. Virus. Tecniche del DNA ricombinante. Trasformazione cellulare. Terreni di coltura. Funzione dei fattori di crescita e di differenziamento. Modulazione dell'espressione genica. Il fenotipo della cellula cancerosa. I carcinogeni chimici e fisici. Test di Ames. Il meccanismo multifase dell'oncogenesi. Gli oncogeni virali e cellulari. I geni oncosoppressori. Associazione tra tumori umani e virus oncogeni. Le cellule staminali.
GENETICA GENERALE E MOLECOLARE
Gli esperimenti di Mendel. Dominanza, recessività, codominanza e dominanza incompleta. Segregazione e assortimento indipendente degli alleli. Incrocio. Reincrocio. Marcatori genetici. Loci, geni e alleli. Allelia multipla. Mappaggio dei geni. Analisi dei meccanismi generali dell’ereditarietà. Caratteri monofattoriali. Trasmissione mendeliana dei caratteri ereditari.
Crossing-over e ricombinazione meiotica. Inattivazione del cromosoma X. Alberi genealogici e simboli nei pedigree. Banche dati MIM e OMIM. Cromosomi autosomi e sessuali. Malattie monofattoriali: autosomiche dominanti, recessive, legate all’X. Malattie a eredità mitocondriale. Acidi nucleici e informazione genetica. Le famiglie geniche (sistemi A,B,0, HLA/MHC, aplotipi, associazione tra malattie e marcatori del sistema HLA). Gruppi sanguigni A, B, O e MN, Rh e malattia emolitica del neonato. Cariotipo umano normale e patologico. Aberrazioni cromosomiche di numero e di struttura. Mutazioni puntiformi. DNA ricombinante. Ibridazione molecolare su filtro. RFLP. Analisi molecolare del DNA (PCR, sequenziamento, SSCP, ASO). Analisi dei microsatelliti. Genetica del cancro. Le anomalie cromosomiche nei tumori. Progetto genoma umano. I geni per i micro RNA. I geni marcatori della staminalità cellulare.
GENETICA DELLE POPOLAZIONI
Genetica delle popolazioni. La variabilità genetica, definizione e i polimorfismi. Frequenze genotipiche e alleliche. Equilibrio di Hardy-Weinberg. Fattori che alterano l’equilibrio. Inincrocio. Modelli di selezione. Mutazione. Deriva genetica. Migrazione. Variabilità genetica e concetto di etnia.
I modelli poligenici, major gene, geni suscettibilità, interazione genoma ambiente, geni modificatori, biomarcatori, concetto di nutri genomica. Esempi di patologie poligeniche e relativi modelli di studio (modelli “networking”, genome wide association studies o GWAS, sequenziamento next generation e omica).
INGLESE
Elementi grammaticali richiesti al livello B1 del Quadro Comune Europeo di Riferimento: articolo determinativo e indeterminativo, pronomi personali, possessivi, comparativi e superlativi, tempi verbali: present continuous, past simple, present perfect, il futuro con will e con going to, verbi modali, forma passiva, uso delle preposizioni e delle combinazioni più comuni sostantivo/verbo + preposizione, i connettori.
Assimilazione tecniche di apprendimento come estrapolare e analizzare, tecniche che permettono ad un non madrelingua di affrontare un testo specifico scritto in inglese con sufficiente familiarità, cogliendo il significato generale ed estrapolando l’informazione richiesta.
Lessico tecnico per descrivere risultati di ricerca, tabelle e istogrammi, quantità, processi e la sequenza di idee.
Apprendimento di strutture lessicali inerenti la specializzazione. Metodi didattici
- BIOLOGIA GENERALE E CELLULARE/GENETICA GENERALE E MOLECOLARE.
Lezioni frontali
INGLESE
Lezioni interattive svolte interamente in inglese, con impiego del testo di riferimento Academic Skills, e proiezioni in formato powerpoint.
Esercitazione delle abilità: reading, writing, listening. Spiegazioni e attività di re-impiego dei nuovi elementi grammaticali e lessicali. Modalità di verifica dell'apprendimento
- BIOLOGIA
Esame orale; 2-4 domande, relative alla biologia generale (1-2) e biologia cellulare (1-2). Durata dell’esame 15-20 minuti. La valutazione finale terrà conto della capacità analitica, della chiarezza espositiva degli argomenti e della proprietà di linguaggio.
GENETICA GENERALE E MOLECOLARE
Esame scritto; un esame scritto per ogni appello. Settanta domande per ciascun scritto, suddivise 35 domande di genetica generale e 35 domande per genetica molecolare;
le domande sono a quiz a risposta chiusa con cinque possibili risposte; il voto viene calcolato dando mezzo punto ad ogni risposta giusta, -1/4 di punto a risposta sbagliata, zero punti alla domanda senza risposta; il tempo assegnato è di un’ora e mezza.
GENETICA DELLE POPOLAZIONI E EREDITARIETÀ POLIGENICA E MULTIFATTORIALE
Esame orale: una o due domande. Tempo dedicato ad ogni studente: circa 15 minuti
ENGLISH
Esame finale scritto per un totale di 60 requisiti di cui 5 di listening e 55 domande di varia natura (scelta multipla ecc.) inerenti la grammatica e le funzioni linguistiche relative al livello B1, l’uso del lessico tecnico e la comprensione di un testo specialistico.
IL VOTO FINALE RISULTA DALLA MEDIA PONDERATA DEI VOTI CONSEGUITI IN CIASCUNA PROVA. Testi di riferimento
- BIOLOGIA
Autori Vari, Biologia e Genetica, a cura di De Leo, Ginelli, e Fasano, Editore EdiSES, Napoli
B. Alberts, et al., Biologia molecolare della cellula, Ed. Zanichelli, Bologna
W.K.Purves et al., Elementi di Biologia e Genetica. Ed. Zanichelli, Bologna
G.M. Cooper, R.E. Hausman, La Cellula. Un approccio molecolare. Ed. Piccin, Padova
J. D. Watson, et al., Biologia molecolare del gene, Ed. Zanichelli, Bologna
GENETICA
Autori Vari, Biologia e Genetica, a cura di De Leo, Ginelli, e Fasano, Editore EdiSES, Napoli
M.R. Cummings, Eredità. EdiSES, Napoli
B. A. Pearce, Genetica, Ed Zanichelli
T. Strachan, A. Read, Genetica umana molecolare, Ed. UTET, Torino
J. D. Watson et al., DNA ricombinante, Ed. Zanichelli, Bologna
Neri-Genuardi, Genetica Umana e Medica,
Elsevier Masson
In alternativa, previa consultazione con il docente, ogni altro testo aggiornato di Biologia e Genetica, pubblicato dopo il 2011
GENETICA DELLE POPOLAZIONI E EREDITARIETÀ POLIGENICA E MULTIFATTORIALE
Neri-Genuardi, Genetica Umana e Medica, Elsevier Masson 2014
Capitolo 9, 10 e diapositive delle lezioni
dispensa integrativa e diapositive delle lezioni
Materiale didattico su minisito docente
http://www.unife.it/medicina/lm.medicina/insegnamenti/medicina-interna-i/genetica-medica
INGLESE
Guy Brook-Hart, Vanessa Jakeman, (2012) Complete IELTS Bands 4-5 Student’s Book with Answers, Cambridge University Press.
Dispensa online “Supplementary Exercises”
