BIOLOGY AND GENETICS OF RARE DISEASES
Anno accademico e docente
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- English course description
- Anno accademico
- 2015/2016
- Docente
- CORNELIUS FRANCISCUS BOERKOEL III
- Crediti formativi
- 5
- Periodo didattico
- Secondo Semestre
- SSD
- BIO/13
Obiettivi formativi
- Comprensione delle caratteristiche delle patologie causate da modifiche genetiche ed epigenetiche a livello di cellule somatiche o germinali. Principi di causalità.Pattern di ereditarietà, penetranza, espressività e meccanismi molecolari delle malattie genetiche.
Alla fine del corso gli studenti sapranno impostare una consulenza genetica a individui e famiglie con malattie genetiche. Prerequisiti
- Conoscenze di base di genetica e di fisiologia. Conoscenze di base delle caratteristiche di stati patologici e stato di salute
Contenuti del corso
- Verranno discussi esempi di malattie genetiche per illustrare patterns di ereditarietà, penetranza, espressività, meccanismo molecolare, approcci terapeutici e aspetti di consulenza genetica
Metodi didattici
- Lezione frontale
Modalità di verifica dell'apprendimento
- Prova scritta: 3 domande a risposta aperta
Testi di riferimento
- Thompson & Thompson Genetics in Medicine
Saunders; 8 edition (May 21 2015)
Practical Genetic Counselling
CRC Press; 7 edition (Aug. 27 2010)
Genomics and Health in the Developing World
Oxford University Press; 1 edition (May 11 2012)
Genetic Medicine: A logic of Disease
Johns Hopkins University Press; 1 edition (Aug. 28 2003)
The Story of the Human Body: Evolution, Health, and Disease
Vintage; Reprint edition (July 1 2014)
