GENETICA MEDICA, STATISTICA E INGLESE
Anno accademico e docente
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- English course description
- Anno accademico
- 2022/2023
- Docente
- MARIO BRAGA
- Crediti formativi
- 11
- Periodo didattico
- Secondo Semestre
Obiettivi formativi
- Il corso integrato di Genetica Medica, Statistica ed Inglese prevede i moduli di:
Genetica Medica,
Statistica Medica,
Lingua Inglese.
Nella trattazione di alcuni argomenti del programma saranno affrontati i principi del metodo scientifico.
Il corso integrato ha l'obiettivo di i) fare acquisire i concetti di base della genetica delle popolazione e medica, e le loro applicazioni a fine preventivo e diagnostico; ii) di fornire le basi teoriche per conoscere e saper descrivere i diversi tipi di studi epidemiologici, e di far acquisire gli strumenti per conoscere e saper interpretare le misure fondamentali utilizzate in ambito epidemiologico; iii) di sviluppare e a rafforzare le competenze grammaticali a livello B1 del Quadro Comune Europeo di Riferimento per le lingue. Il corso, inoltre, coprirà anche le competenze linguistiche necessarie nel campo medico-scientifico.
Per quanto riguarda i parametri del:
Sapere:
Lo studente al termine del corso saprà:
- Riconoscere le principali caratteristiche degli studi epidemiologici e comprendere l'importanza del metodo epidemiologico per la ricerca e l'organizzazione sanitaria.
- Conoscere i fondamenti della statistica descrittiva ed inferenziale.
- Conoscere le diverse forme di trasmissione genetica tipica ed atipica e le relative basi molecolari nonché i metodi per evidenziare le anomalie presenti nei diversi disordini genetici, i fattori che governano la distribuzione allelica nella popolazione e le forme complesse di malattie genetiche legate a caratteri poligenici e multifattoriali. Acquisire le conoscenze relative agli approcci di diagnosi prenatale e preimpianto, e le modalità di svolgimento di consulenze genetiche.
- Conoscere le strutture grammaticali, sintattiche e lessicali della lingua inglese generale e
specialistica a livello B1.
Saper fare:
Alla fine del corso lo studente saprà:
- Utilizzare gli strumenti della Medicina basata sulle evidenze per l'acquisizione di nuove conoscenze.
- Interpretare le principali misure epidemiologiche descrittive e di associazione.
- Leggere ed interpretare i risultati di uno studio clinico.
- Saper applicare i principi genetici allo studio delle condizioni patologiche ereditarie, saper interpretare i pedigree familiari, e scegliere l'approccio da impiegare nella consulenza per individui e famiglie.
- Ascoltare, parlare, leggere e scrivere in modo accurato e fluente in lingua inglese su vari argomenti di natura medico-scientifica. Prerequisiti
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Modulo: 010216/1 - STATISTICA MEDICA
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Modulo di Statistica Medica:
Conoscenze di base di statistica ed informatica.
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Modulo: 015178/2 - GENETICA MEDICA
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Elementi di base di biologia e di statistica.
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Modulo: 26850 - LINGUA INGLESE
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Modulo di Inglese:
Inglese livello A1. Contenuti del corso
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Modulo: 010216/1 - STATISTICA MEDICA
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STATISTICA MEDICA
Metodi e finalità dell'epidemiologia.
Caratteristiche degli studi epidemiologici osservazionali (ecologici, trasversali, caso-controllo, di coorte) e sperimentali (trial clinici randomizzati).
Review, review sistematiche e meta-analisi. Bias e confondimento.
Rinvenimento delle evidenze scientifiche e importanza del metodo epidemiologico per la ricerca e l'organizzazione sanitaria.
Misure epidemiologiche descrittive: tassi ed indicatori.
Misure di rischio e rapporti causa-effetto, rischio relativo e rischio assoluto.
Metodo statistico, tipologie di outcome sanitari e loro distribuzione.
Statistica descrittiva: misure di tendenza centrale e di variabilità.
Importanza dell'inferenza statistica e dimensione del campione: stima puntuale, intervalli di confidenza, p-value.
Interpretazione dei risultati di uno studio clinico.
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Modulo: 015178/2 - GENETICA MEDICA
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GENETICA MEDICA
CONCETTI GENERALI: geni e alleli, geno-fenotipo. Leggi di Mendel. Database di Genetica Umana. Basi molecolari della trasmissione genetica. Mutazioni geniche. Genoma e polimorfismi. TECNICHE PER L'ANALISI DI MUTAZIONI E POLIMORFISMI GENICI: per singolo gene e per geni multipli. CONSULENZA GENETICA. MALATTIE RARE. MODELLI DI TRASMISSIONE EREDITARIA DELLE MALATTIE GENETICHE MONOGENICHE: malattie autosomico dominanti, autosomico recessive, X-linked dominanti e recessive. penetranza ed espressività. EMOGLOBINOPATIE-TALASSEMIE. FIBROSI CISTICA. PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI. MECCANISMI ATIPICI DI EREDITARIETÀ: allelia multipla e codominanza; imprinting genomico. MALATTIE DA MUTAZIONI DINAMICHE. MALATTIE MITOCONDRIALI. GENETICA DI POPOLAZIONE: frequenze alleliche e genotipiche, equilibrio di Hardy-Weinberg. Fattori di disturbo dell'equilibrio di Hardy-Weinberg. GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE: caratteri poligenici e multifattoriali; geni modificatori, caratteri digenici, interazione gene-ambiente. Caratteri quantitativi continui e caratteri semiquantitativi a soglia; malattie multifattoriali con modello a soglia; aggregazione famigliare e rischio relativo. Correlazione famigliare ed ereditabilità: studi su gemelli; anomalie congenite multifattoriali; analisi di linkage, studi di associazione caso/controllo e in triadi caso/genitori; studi di associazione "genome-wide", immunogenetica e patologie autoimmuni. FARMACOGENETICA. GENETICA ONCOLOGICA. Meccanismi di ereditabilità del cancro. Descrizione di sindromi neoplastiche ereditarie che predispongono all'insorgenza di neoplasie nell'uomo. SINDROMI CROMOSOMICHE E DISORDINI GENOMICI: anomalie numeriche e strutturali. Tecniche citogenetiche tradizionali e molecolari. DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIA GENETICA: Villocentesi. Amniocentesi. Cordocentesi. Analisi citogenetiche. Diagnosi genetica preimpianto.
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Modulo: 26850 - LINGUA INGLESE
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INGLESE
INGLESE GENERALE: grammatica a livello B1 del Quadro Comune Europeo di Riferimento per introdurre i principali aspetti fonologici, morfologici, sintattici e semantici della lingua inglese.
La parte di grammatica affronterà i seguenti argomenti:
Present Tenses
Past Tenses
Present perfect and past
Future Tenses
Modals
Passive form
Reported speech
Articles and nouns
Pronouns and determiners
Relative Pronouns and Relative Clauses
Adjectives and Adverbs
Comparatives and Superlatives
INGLESE SPECIALISTICO: Terminologia Medica, Testi specialistici ed Esercitazioni Linguistiche.
Elenco indicativo degli argomenti che verranno affrontati:
Planning a career in science and applying for funding
Writing a scientific CV
Communicating with the scientific community
Discussing results: writing and organizing the discussion
Presenting results: writing an abstract and attending conferences
Using evidence in arguing a point and doing a review
Describing data, materials and methods
Content Specific Vocabulary Metodi didattici
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Modulo: 010216/1 - STATISTICA MEDICA
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Il corso prevede lezioni frontali e di didattica assistita on line. Le ore di didattica assistita on line su piattaforma moodle certificativa consistono nell'approfondimento di alcuni argomenti trattati a lezione.
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Modulo: 015178/2 - GENETICA MEDICA
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Il corso prevede lezioni frontali e di didattica assistita on line. Le ore di didattica assistita on line su piattaforma moodle certificativa consistono nell'approfondimento di alcuni argomenti trattati a lezione.
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Modulo: 26850 - LINGUA INGLESE
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Il modulo di Inglese prevede sia lezioni pre-registrate che lezioni di didattica assistita. Le ore di didattica assistita, disponibili on line su Classroom, forniscono una serie di esercitazioni degli argomenti trattati a lezione. Modalità di verifica dell'apprendimento
- GENETICA MEDICA:
Prova scritta composta da 31 domande a risposta multipla. Per ogni domanda saranno possibili 4/5 opzioni di risposta, di cui solo una corretta. Tutte le domande saranno relative agli obiettivi formativi della materia. Ogni risposta corretta verrà valutata 1.0 punto. Nessuna penalità per risposte errate o non date. Voto 30 e lode per 31 risposte corrette; voto 30 per 30 risposte corrette; voto 29 per 29 risposte corrette e così via a scalare. La durata dell'esame non sarà superiore a 40 minuti.
STATISTICA MEDICA:
Prova scritta, con risposte multiple chiuse, potendo tuttavia essere prevista una prova orale successiva allo scritto. Per ogni domanda, saranno possibili 4 risposte, delle quali possono essere corrette 1, 2, 3 o tutte e 4. Per ogni risposta errata o non indicata, viene tolto metà del punteggio della domanda. In caso di due o più risposte errate o non date in una domanda, l'intero punteggio della domanda verrà tolto. La durata dell'esame non sarà superiore a 60 minuti.
INGLESE:
Esame scritto con 31 domande a scelta multipla. Ogni domanda vale 1 punto se corretta; risposte sbagliate o non risposte 0 punti. Il punteggio minimo è 18/30. Gli studenti avranno a disposizione 30 minuti per l'esame. La prova scritta potrà essere svolta in modalità telematica o in presenza, a seconda del contesto normativo e/o epidemiologico.
Il voto finale risulterà dalla media ponderata dei voti conseguiti in ciascun modulo. Testi di riferimento
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Modulo: 010216/1 - STATISTICA MEDICA
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STATISTICA MEDICA:
- Dispense disponibili online.
- Libro di testo: Manzoli L, Villari P, Boccia A. Epidemiologia e Management in Sanità. Elementi di Metodologia (2° Ed.). Edi-Ermes, 2015;
- Martin Bland, Statistica Medica, Apogeo Ed. 2009.
- Marcello Pagano, Kimberlee Gauvreau, Fondamenti di Biostatistica, Idelson Gnocchi 2003.
- Bernard Rosner, Fundamentals of Biostatistics, Cengage Learning 2011.
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Modulo: 015178/2 - GENETICA MEDICA
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GENETICA MEDICA:
G. Neri, M. Genuardi - Genetica Umana e Medica - 4° edizione, Edizioni Edra, Milano
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Modulo: 26850 - LINGUA INGLESE
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INGLESE:
- R. Murphy, English Grammar in Use. A self-study reference and practice book for intermediate learners of English. 5th edition. Cambridge University Press (2019). ISBN: 9781108457651
- T. Armer, Cambridge English for Scientists, Cambridge University Press (2011). ISBN: 9780521154093
