MEDICINA INTERNA III E MEDICINA DEL TERRITORIO - NO ESAME
Anno accademico e docente
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- English course description
- Anno accademico
- 2019/2020
- Docente
- STEFANO VOLPATO
- Crediti formativi
- 4
- Periodo didattico
- Primo Semestre
Obiettivi formativi
- MEDICINA INTERNA (Geriatria)
Conoscenza teorica e pratica dell’approccio clinico e diagnostico al paziente anziano con particolare riferimento alla valutazione geriatrica multidimensionale
Conoscenza teorica e pratica della fisiopatologia, clinica e approccio terapeutico delle principali patologie e sindromi geriatriche dell’anziano.
Illustrare le differenze legate al genere a livello di demografia e modificazioni fisiopatologiche età correlate per comprenderne la rilevanza sulle modalità d’invecchiamento e come determinanti della qualità di vita della persona anziana.
GENETICA MEDICA
Acquisire i concetti di base della genetica medica, incluso la interpretazione dei sistemi biologici complessi, la consulenza genetica e la bioinformatica applicata, le nuove tecniche di diagnostica genetica ad elevato parallelismo, ingegneria genetica in medicina, esempi, modelli ereditari, diagnosi e prevenzione e genetica clinica di malattie genetiche mendeliane e complesse, incluse le sindromi cromosomiche, i difetti dell’imprinting, le patologie embriologiche genetiche, la diagnosi prenatale, la farmacogenetica, le nuove terapie per le malattie genetiche rare.
MEDICINA DEL TERRITORIO
Conoscenza dei principi generali dell’organizzazione e struttura del sistema sanitario nazionale. Conoscenza dell’organizzazione e funzionamento del Dipartimento di cure primarie. Organizzazione e funzione delle cure territoriali con particolare riferimento alla continuità delle cure. Concetto di cure palliative
Ruolo del medico di medicina generale Prerequisiti
- Conoscenza approfondita dei fondamenti di genetica umana e delle popolazioni, di fisiologia, patologia generale, anatomia patologica, patologia medica sistematica e farmacologia generale e speciale.
Superamento dell'esame di Medicina interna II e terapia medica Contenuti del corso
- MEDICINA INTERNA (Geriatria)
Demografia e invecchiamento della popolazione. Biologia dell’invecchiamento. Invecchiamento di organi e apparati
Il paziente geriatrico: caratteristiche cliniche e specificità. Valutazione multidimensionale geriatrica . L’organizzazione dei servizi geriatrici
La disabilità. Le demenze nell’anziano. Il delirium. La depressione nell’anziano. Le cadute
Sindrome da allettamento e lesioni da pressione
Malnutrizione e disidratazione. Sarcopenia
Farmacologia nell’anziano: interazioni tra farmaci e reazioni avverse
Tutti gli argomenti saranno trattati e sviluppati nell’ottica delle differenze di genere al fine di favorire lo sviluppo nello studente di un approccio clinico personalizzato alle specificità e peculiarità del singolo paziente.
GENETICA MEDICA
BIOLOGIA DEI SISTEMI: Reti e interazioni molecolari. Studio di reti e analisi di pathwaye interactoma. Tecnologie high-throughput e campi di applicazione
Consulenza genetica e bioinformatica applicata
APPLICAZIONI DELL’INGEGNERIA GENETICA IN MEDICINA: Modelli animali. Mutagenesi condizionale. Terapia genica. Successi e insuccessi. Cellule staminali
SINDROMI CROMOSOMICHE E DISORDINI GENOMICI: Array-CGH e riarrangiamenti cromosomici criptici. Approccio diagnostico alla disabilità intellettiva. Anomalie dei cromosomi sessuali
MALATTIE DA DIFETTI DELL’IMPRINTING GENOMICO: Sindrome di Angelman. Sindrome di Prader-Willi. Imprinting genomico e procreazione medicalmente assistita
MALATTIE DA MUTAZIONI DINAMICHE: Sindrome del cromosoma X fragile. Distrofia miotonica. Malattia di Huntington. Malattia di Kennedy. Atassia di Friedreich. Atassie spino-cerebellari autosomiche dominanti
MALATTIE NEUROMUSCOLARI SU BASE GENETICA: Atrofie muscolari spinali. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Distrofie muscolari.. Neuropatie periferiche ereditarie
DIFETTI GENETICI DELLO SVILUPPO EMBRIONALE: Geni Homeobox e Hedgehog. Difetti di sviluppo degli arti. CARDIOMIOPATIE PRIMARIE EREDITARIE: Cardiomiopatia ipertrofica. Non-compattazione ventricolare sinistra. Cardiomiopatia dilatativa. Cardiopatie aritmogene
FACOMATOSI: Neurofibromatosi. Sclerosi tuberosa. Malattia di von Hippel-Lindau.
Emoglobinopatie e talassemie. Errori congeniti del metabolismo. Patologie correlate al gene CFTR.
DISORDINI DELLO SVILUPPO SESSUALE: Determinazione del sesso gonadico e differenziazione del sesso fenotipico. Cause genetiche di infertilità
DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIA GENETICA: Villocentesi. Amniocentesi. Cordocentesi. Analisi citogenetiche, Analisi molecolari. Diagnosi genetica preimpianto. Sviluppi futuri: la diagnosi prenatale non invasiva
BASI GENETICHE DELLA RISPOSTA AI FARMACI: Farmacogenetica e farmacogenomica. Farmacogenetica e medicina personalizzata
MEDICINA DEL TERRITORIO
Servizio sanitario nazionale: principi ispiratori e caratteri generali di funzionamento
Servizio sanitario nazionale: caratteri organizzativi e gestionali
Il dipartimento di cure primarie: casa della salute e ospedale di comunità
Il medico di medicina generale: nuclei di cure primarie
Le cure palliative Metodi didattici
- Lezione frontale
Modalità di verifica dell'apprendimento
- Sono previste le seguenti prove parziali:
Moduli di MEDICINA INTERNA e MEDICINA DEL TERRITORIO
Esame scritto con 30 domande a risposta multipla con 5 possibili risposte. VALUTAZIONE: 1 punto per risposta esatta; 0 punti per risposta non data; -0.20 punti per risposta errata.
GENETICA MEDICA
Prova orale, della durata di almeno 20 minuti; tre domande, di cui una su genetica clinica, una su genetica-diagnostica di laboratorio, una su malattie rare, aspetti etici e bioinformatica.
IL VOTO FINALE VERRA’ ACQUISITO AL TERMINE DEL SECONDO SEMESTRE E SARÀ IL RISULTATO DELLE VALUTAZIONI DELLE PROVE PARZIALI E DELLO SVOLGIMENTO DEI TIROCINI FORMATIVI Testi di riferimento
- MEDICINA INTERNA (GERIATRIA)
Senin, Cherubini, Mecocci, Paziente Anziano Paziente Geriatrico: Medicina della complessità. Fondamenti di Gerontologia e Geriatria, EdiSES
MEDICINA DEL TERRITORIO
Materiale didattico fornito dal docente
GENETICA MEDICA
G. Neri, M. Genuardi, Genetica umana e medica, Edra Masson Ed. III edizione 2014
Per esame capitoli:
12, 13,14,15,16,17,18, 20,24,26,27,28,29,31,32,33
Diapositive integrative delle lezioni
Dispensa integrativa su consulenza genetica (online sito docente)
http://www.unife.it/medicina/lm.medicina/insegnamenti/medicina-interna-i/genetica-medica
