Pentacleft

Le schisi orofacciali non-sindromiche (NSOFC) sono le più frequenti malformazioni congenite craniofacciali. La loro eziologia è multifattoriale e ad essa concorrono sia il profilo genetico dell’embrione che le specificità dell’ambiente uterino in cui si sviluppa, queste ultime determinate dall’interazione tra il genotipo della madre e l’esposizione a particolari fattori di rischio ambientale. Le ricerche condotte finora corrispondono prevalentemente a studi di associazione basati su triadi probando-genitori, e si sono concentrate sulla individuazione delle varianti genetiche che si associano con lo sviluppo di NSOFC, ma essenzialmente non hanno considerato il ruolo dell’interazione epistatica nel contesto del profilo genetico degli affetti, né il ruolo dell’interazione tra genotipo materno e fattori di rischio ambientale. Il presente studio intende esplorare il ruolo del genotipo materno, con l’obiettivo di tracciare eventuali interazioni tra esso e l’esposizione a particolari fattori di rischio agenti durante il primo trimestre di gravidanza, nonché di individuare interazioni materno-embrionali e condurre a definire il complesso network che compone la patogenesi di queste importanti malformazioni congenite. La comprensione di tale network potrà fornire elementi per la determinazione precisa dei rischi riproduttivi relativi, ma soprattutto dare indicazioni per lo sviluppo di misure preventive, da applicare, per la riduzione della prevalenza alla nascita delle NSOFC