INTRODUZIONE ALLA GENETICA FORENSE UMANA
Anno accademico e docente
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- English course description
- Anno accademico
- 2015/2016
- Docente
- ELISABETTA MAMOLINI
- Crediti formativi
- 6
- Periodo didattico
- Secondo Semestre
- SSD
- BIO/18
Obiettivi formativi
- L'Introduzione alla Genetica Forense Umana è una disciplina che appartiene alle scienze della vita e affronta lo studio della Genetica applicata alla rilevazione delle tracce biologiche in una scena del crimine, insieme alle diverse modalità per evidenziarle (metodi presuntivi e confirmatori). L’obiettivo principale del corso consiste nel fornire agli studenti le basi per affrontare lo studio e la comprensione della natura genetica della variabilità del genoma umano, utile per l'analisi forense. Lo studente è guidato lungo il percorso, perché arrivi alla comprensione della relazione tra la struttura genetica e l'analisi forense, con un approccio statistico di base per identificare il colpevole di un crimine.
CONOSCENZE
lo studente conosce correttamente la terminologia genetica;
conosce le basi biologiche dei processi ereditari;
conosce le basi della citogenetica di base (mitosi e meiosi)
conosce la genetica forense umana,animale e vegetale
conosce i siti informatici più utilizzati in genetica forense
conosce le tecniche di base per analizzare una traccia di DNA
CAPACITA' DI APPLICARE CONOSCENZE E COMPRENSIONE
lo studente:
sa utilizzare correttamente la terminologia genetica;
sa valutare il possibile impatto della genetica forense nella sua realtà,
sa cercare in bibliografia i siti forensi opportuni
sa progettare un esperimento
conosce le tecniche per estrarre il DNA da una traccia umana Prerequisiti
- Non c'è alcuna regola nella propedeuticità, tuttavia lo studente deve avere le conoscenze di base di genetica e biologia di base: DNA, replicazione, eredità (mitosi e meiosi), differenze tra cellule dei Procarioti ed Eucarioti
Contenuti del corso
- Parte teorica:
1) Il genoma umano (ore 2)
- Cenni di citologia: organizzazione del DNA all’interno della cellula; cromosomi e cariotipo
- Struttura del DNA, geni e DNA non codificante
- origine della diversità genetica: mitosi e meiosi, ricombinazione
- Regioni del genoma non ricombinanti: cromosoma Y e DNA mitocondriale
- la variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi
- i polimorfismi del DNA in genetica forense, i profili genetici e i sistemi usati dal CODIS
- i polimorfismi del cromosoma Y e del DNA mitocondriale
- l’importanza dei database del DNA genetici a uso forense: nucleotidiche, aplotipiche e di profili genetici
2) Dalla teoria alla pratica (ore 3)
- ricerca delle tracce biologiche (sangue, saliva, ecc.) tecniche e tecnologie del sopralluogo
I test per l’identificazione personale (emogenetica classica, diagnosi generica di specie, fonti ordinarie del DNA)
3) Tecniche per l’analisi dei polimorfismi (ore 2)
- la reazione a catena della polimerasi (PCR)
-il sequenziamento del DNA e problemi interpretativi dei prodotti di sequenziamento e minisequenziamento
-la Real Time PCR (qPCR)
- tipizzazione degli SNPs
4) Analisi dei risultati (ore 2):
- assegnazione allelica e determinazione del genotipo; Software utilizzati nella pratica forense
- Interpretazione degli elettroferogrammi e problemi interpretativi nella tipizzazione dei microsatelliti
5) Statistica applicata all'esame dei polimorfismi del DNA (3 ore):
Le leggi di Mendel; La legge di Hardy-Weinberg
-La probabilità e calcolo delle probabilità nelle indagini di identificazione individuale; calcolo biostatistico nelle indagini di paternità
– cenni della problematiche giuridiche e deontologiche; dati genetici e privacy
6) Seminari: DNA barcoding (2 ore); Analisi e identificazione microscopica delle tracce biologiche (2 ore); Medicina legale e riconoscimento di paternità (2 ore); Entomologia forense (2 ore); Antropologia forense e ricostruzione facciale (2 ore)
ESERCITAZIONI (ore 24)
1) Consultazione banche dati DNA: database genetici a uso forense (nucleotidiche, aplotipiche, profili genetici; il CODIS e i polimorfismi del cromosoma Y e del DNA mitocondriale); Software utilizzati nella pratica forense
2) Identificazione del gruppo sanguigno ABO e Rh; Identificazione di una traccia ematica con il metodo presuntivo con il test di Kastle-Meyer
3) Estrazione del DNA da sangue intero/macchie (metodo del salting out)
4) Estrazione del DNA da cellule della bocca (sigaretta) e tracce di peli-capelli (metodo del chelex-100);
5) Fine estrazione del DNA da capelli/sopracciglia isolati con bulbo pilifero (metodo del chelex); Identificazione delle impronte latenti con il metodo di Nitrato di Argento
6) Estrazione del DNA da vegetali di interesse alimentare per l’uomo
7) Identificazione della quantità dei DNA estratti (NanoDrop/fluorimetro); Preparazione protocollo PCR
8) PCR e amplificazione con PCR per uno SNPs;
9) Digestione degli ampliconi con enzima di restrizione. Preparazione del gel poliacrilammide
10) Caricare su gel poliacrilammide alcuni del campioni amplificati; colorazione con agente intercalante (o nitrato d’argento)
11) Visualizzazione dei risultati, assegnazione allelica e determinazione del genotipo Metodi didattici
- Il corso è strutturato in lezioni teoriche frontali per 24 ore complessive di didattica (4 CFU). Le lezioni si svolgono settimanalmente in aula e l’esposizione avviene mediante l’utilizzo di diapositive su power-point e, per la miglior comprensione degli argomenti, anche della lavagna classica, con esempi pratici. 10 ore del Corso sono state dedicate all'intervento seminariale di Colleghi su diversi argomenti inerenti il programma di Genetica Forense Umana.
24 ore, pari ai rimanenti 2 CFU sono dedicate alle esercitazioni che si svolgono in laboratorio con coinvolgimento attivo dei singoli studenti.
Nel corso delle esercitazioni verranno consegnate le schede esplicative dell'esperimento in corso, con il materiale necessario per condurre l'esperimento in autonomia, sempre con la mia supervisione. Modalità di verifica dell'apprendimento
- L’esame consiste in una prova scritta volta a valutare le capacità raggiunte sia a livello teorico che pratico dallo studente in relazione all’approccio biologico e biotecnologico delle Scienze Forensi Umane
Pertanto anche l’attività di laboratorio verrà valutata in base all’impegno e alla applicazione degli studenti durante lo svolgimento del laboratorio stesso. L’esito dell’esame sarà in trentesimi: la prova si ritiene superata con una votazione di almeno 18/30 della prova scritta.
Con l'eccezione degli studenti che abbiano difficoltà, l'esame è scritto e consta di 5 domande aperte, 4 domande sul programma teorico svolto e 1 domanda sulla parte sperimentale. Le risposte alle domande verranno giudicate in base sia per il contenuto sia per il linguaggio scientifico appropriato. Il punteggio massimo per ognuna è di punti 6. L'esame si ritiene non superato se la valutazione è uguale o inferiore a 2 in due o più domande. Testi di riferimento
- Introduzione alla genetica forense: Indagini di identificazione personale e di paternità. Adriano Tagliabracci- Springer
Verranno anche rese disponibili per gli studenti le slides delle lezioni teoriche, dei seminari e le schede delle esercitazioni
