GENETICA
Anno accademico e docente
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- English course description
- Anno accademico
- 2022/2023
- Docente
- CHIARA SCAPOLI
- Crediti formativi
- 9
- Periodo didattico
- Secondo Semestre
- SSD
- BIO/18
Obiettivi formativi
- Il Corso di Genetica, che si tiene il secondo semestre del I anno di corso, è volto a rendere familiare lo studente con le regole fondamentali dell'eredità, delle loro basi molecolari e delle loro applicazioni. In particolare, al termine del corso lo studente sarà in grado di identificare i modelli di trasmissione ereditaria più comuni negli eucarioti, di fare previsioni circa la progenie di un incrocio, di formulare semplici modelli sulle dinamiche dei geni nelle popolazioni e sulle basi genetiche dell’evoluzione e, in generale, di valutare gli effetti della variazione a livello genetico sui processi biochimici, fisiologici e biologico molecolari. Avrà inoltre acquisito le basi di genetica molecolare che gli permetteranno di comprendere i corsi di genetica avanzata e di eseguire (attraverso appositi laboratori) esperimenti di laboratorio applicando le tecniche del DNA ricombinante.
Conoscenza e capacità di comprensione:
- Conoscere e comprendere i meccanismi fondamentali della trasmissione ereditaria e delle relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo, dei meccanismi di controllo della espressione genica negli eucarioti, e delle basi molecolari della ricombinazione genica e della variabilità genetica in relazione all’evoluzione biologica.
- Acquisire le principali deviazioni dai principi della genetica mendeliana; comprendere le basi dell’ereditarietà di caratteri complessi; possedere le informazioni necessarie per la comprensione delle basi molecolari di patologie umane a trasmissione genetica semplice;
- comprendere la struttura del DNA e la sua replicazione e l’utilizzo dell’informazione genetica in esso contenuta; comprendere come avviene la regolazione dell’espressione genica in procarioti ed eucarioti;
- comprendere l’organizzazione del genoma e le sue variazioni ai vari livelli (mutazioni a livello nucleotidico, cromosomico, genomico);
- acquisire le nozioni di base della genetica di popolazioni;
Capacità applicative:
Conoscenza generale delle metodologie utilizzate nell’analisi genetica. Capacità di determinare la modalità di eredità dei caratteri in alberi genealogici ed incroci programmati, di stimare la probabilità di trasmissione alla discendenza e il grado di associazione tra geni. Utilizzo di test statistici per verificare la significatività di dati sperimentali. Analisi genetica a livello di popolazione. Acquisizione di metodologie di base per l’analisi del DNA e dei suoi polimorfismi.
Autonomia di giudizio:
Acquisizione di capacità critiche nell’analisi dei risultati di test genetici e nella loro interpretazione. Consapevolezza della natura probabilistica delle predizioni riguardanti la trasmissione dei caratteri alla discendenza. Consapevolezza delle complesse relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo e della importanza evolutiva della variabilità genetica.
Abilità nella comunicazione:
Capacità di esprimere le informazioni e i concetti appresi attraverso una corretta terminologia scientifica. Capacità di comunicare e spiegare in termini corretti anche a non specialisti tematiche che riguardano l’eredità e le relazioni tra genotipo e fenotipo.
Capacità di apprendere:
Acquisizione di conoscenze di base necessarie per studi avanzati di genetica e per la comprensione globale dei fenomeni biologici, anche attraverso lo sviluppo di capacità di collegamento tra i vari processi biologici e tra le varie discipline. Prerequisiti
- Sebbene non vi siano propedeuticità, lo studente deve avere acquisito e assimilato le seguenti conoscenze fornite dai corsi di “Matematica”, “Chimica organica, generale ed inorganica” e di “Biologia generale”
• Conoscenze elementari di matematica e statistica;
• Conoscenze elementari di chimica;
• Basi di biologia generale: struttura della cellula, ciclo cellulare, mitosi e meiosi. Contenuti del corso
- Il corso fornisce un'introduzione generale alla genetica. Al termine del corso, lo studente deve aver compreso con chiarezza i seguenti concetti:
Genetica formale (32 ore)
Genetica Mendeliana: genotipo e fenotipo; incrocio mono-diibrido; dominanza e recessività; concetti di probabilità; test del chi quadro; analisi degli alberi genealogici. Teoria cromosomica dell'eredità: mitosi; meiosi; non-disgiunzione; eredità legata al sesso; determinazione del sesso in drosofila e nell'uomo. Estensioni: alleli multipli; rapporti mendeliani modificati; espressività e penetranza. Concatenazione e mappe cromosomiche: ricombinazione e distanze cromosomiche; incroci a tre punti; interferenza; ricombinazione mitotica. Studio degli alberi genealogici e analisi del linkage nell’uomo.
Le basi molecolari dell’eredità (8 ore)
Struttura e funzione del materiale genetico: DNA ed RNA; organizzazione del DNA nei cromosomi; replicazione del DNA; ricombinazione a livello molecolare. Funzione del gene: concetti generali di trascrizione e traduzione; caratteristiche delle varie classi di RNA; promotori.
Mutazioni (10 ore)
Mutazioni geniche, cromosomiche, genomiche.
Espressione genica (10 ore)
Regolazione genica nei procarioti e concetto di operone; operone del lattosio; operone del triptofano; controllo negativo e positivo degli operoni. Regolazione genica negli Eucarioti. Struttura molecolare del gene; esperimento di Chambon: introni ed esoni. La regolazione dell'espressione dei geni per l'utilizzo del galattosio in S.Cerevisae e dei geni controllati dagli ormoni steroidei nell'uomo. Interferenza dell’RNA. Caratteristiche e funzione dei microRNA.
Concetti di base di genetica di popolazione (4 ore)
Equilibrio di Hardy- Weinberg per geni autosomi e X-linked. Fattori che provocano scostamento dall’equilibrio: deriva genetica, flusso genico, selezione.
Attività pratiche (8 ore):
- esercitazioni riguardanti l’analisi e la risoluzione di sperimentazioni virtuali; attività di laboratorio di base per l'analisi del DNA e dei suoi polimorfismi. Metodi didattici
- Il corso consiste in 72 ore (9 CFU) ed è strutturato in lezioni teoriche frontali e alcune ore di esercitazioni riguardanti l’analisi e la risoluzione di sperimentazioni virtuali.
Le lezioni si svolgono settimanalmente in aula e l’esposizione avviene mediante l’utilizzo di diapositive su power-point e, per la miglior comprensione di alcuni argomenti, anche della lavagna classica. Modalità di verifica dell'apprendimento
- L’obiettivo della prova d’esame consiste nel verificare il livello di conoscenza ed approfondimento degli argomenti del programma del corso.
Le modalità della prova d'esame sono ancora provvisorie perchè verranno meglio definite a seconda di come evolverà l'emergenza sanitaria COVID-19.
Se permangono le condizioni attuali, l'esame consisterà in una prova scritta in presenza suddivisa in due moduli che permettono di raggiungere un massimo di 44 punti: il primo modulo è composto da tre esercizi (meiosi, incrocio a 2 punti, incrocio a 3 punti) e da 5 domande a scelta multipla tutte sulla genetica formale classica; il secondo modulo è composto da 5 domande a risposta multipla e 2 domande aperte sulla parte restante del programma del corso. Per il superamento dell'esame occorre arrivare al punteggio minimo di 18 nel primo modulo. Il secondo modulo verrà valutato solo se si supera il primo modulo e permetterà di raggiungere il massimo della valutazione. La valutazione complessiva ottenuto nei due moduli sarà riparametrata per esprimerla in trentesimi.
Per gli studenti DSA verrà valutata singolarmente la modalità di svolgimento della prova.
Gli studenti verranno avvisati tempestivamente e con congruo anticipo sulle variazioni dello svolgimento dell'esame dettate dall'emergenza sanitaria. Testi di riferimento
- Ai fini della preparazione all'esame, il testo di riferimento è:
Griffith, Doebley, Wassarman
"Genetica principi di analisi formale" (8a ed, 2021) Zanichelli
I seguenti testi sono egualmente idonei:
GOLDBERG, FISCHER, HOOD, HARTWELL, - GENETICA Dall’analisi formale alla genomica (3° ed 2021). McGraw Hill
Binelli & Ghisotti. 2018. Genetica. EdiSES
