FILOGENETICA E FILOGENOMICA
Anno accademico e docente
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- English course description
- Anno accademico
- 2018/2019
- Docente
- SILVIA GHIROTTO
- Crediti formativi
- 6
- Periodo didattico
- Secondo Semestre
- SSD
- BIO/18
Obiettivi formativi
- Il corso costituisce un insegnamento fondamentale per lo studio della Biologia Evoluzionistica nell’era genomica. Il corso permetterà di: i) capire perchè ricostruire una filogenesi è importante in vari campi della biologia, ii) comprendere le basi teoriche dei metodi di ricostruzione filogenetica più utilizzati e iii) applicare questi metodi a dati genetici e genomici utilizzando le principali implementazioni bioinformatiche.
In particolare, lo studente acquisirà le conoscenze che riguardano:
- la rappresentazione dell'evoluzione di un gruppo tassonomico, di un gruppo di popolazioni, di un gruppo di individui o di un gruppo di geni, attraverso un albero filogenetico;
- i concetti di analogia e omologia, con particolare riferimento all'analisi di dati molecolari (ortologia);
- i differenti approcci computazionali per le ricostruzione filogenetiche;
- le basi della teoria della coalescenza, e quindi la differenza tra gene trees e species trees, e le basi dei metodi di species delimitation;
- il concetto di orologio molecolare e la calibrazione di alberi filogenetici;
- i concetti alla base delle inferenze di processi selettivi basati sulle ricostruzioni filogenetiche;
- la filogenomica, ovvero l’integrazione dell’informazione proveniente da molti geni o blocchi di ricombinazione mediante modelli mutazionali ed evolutivi specifici per tratti diversi di DNA;
- i network filogenetici basati su geni multipli.
Inoltre, lo studente svilupperàle seguenti abilità (capacità di utilizzare le conoscenze acquisite):
- lettura e manipolazione dei principali formati di file per analisi di dati molecolari;
- analisi di dati molecolari con software specifico (per esempio, MAFFT, Aliview, jModelTest, RAxML, BEAST2, FigTree), utili per l’allineamento delle sequenze, la ricostruzione delle filogenesi, la stima della loro robustezza e la loro visualizzazione grafica;
- gestione delle complessità computazionali associate all’impiego di dati genomici: mapping, identificazione di ortologhi e allineamenti locali; metodi per individuare blocchi di linkage e topologie locali lungo un allineamento genomico (per esempio, Saguaro e TWISST); filogenesi di specie utilizzando molteplici alberi di geni (per esempio, starBEAST2, ASTRAL, SNAPP); ricostruzione di network filogenetici (per esempio, Splitstree, Phylonet, PhylonetHMM) Prerequisiti
- È necessario avere conoscenze di base in biologia evoluzionistica e una buona familiarità con l'uso del computer. La capacità di utilizzare software da linea di comando non è necessaria ma faciliterà l’apprendimento dei vari software.
Contenuti del corso
- Il corso di 48 ore si articolerà in 32 ore di lezioni teoriche e 16 ore di laboratori di bioinformatica.
Durante le lezioni teoriche verranno presentati i seguenti argomenti principali:
- cosa significa rappresentare l’evoluzione biologica con un albero filogenetico a diversi livelli (geni, popolazioni, specie);
- concetti di base e nomenclatura negli studi filogenetici:
- gli approcci computazionali per le ricostruzioni filogenetiche basati sulle distanze genetiche, la massima parsimonia, la massima verosimiglianza, e i metodi Bayesiani;
- i metodi per stimare la robustezza di una ricostruzione filogenetica;
- i modelli di evoluzione molecolare e imetodi per determinare il modello più adatto ai dati disponibili;
- basi della teoria della coalescenza, e applicazioni in filogenesi e tassonomia;
- la datazione di una ricostruzione filogenetica: calibrazione dei nodi utilizzando i fossili e/o il tasso di sostituzione (orologi molecolari fissi o rilassati);
- il problema dell’ortologia quando si allineano genomi di specie diverse: l’evoluzione strutturale del genoma (e.g., duplicazioni, geni a multiple copie, pseudogenizzazioni, hotspot e coldspot di ricombinazione, etc).
- come integrare gli alberi di geni per ricostruire gli alberi delle specie: incomplete lineage sorting, mescolamento e introgressione casuale o adattativa per alcuni geni/regioni genomiche;
- dagli alberi ai network filogenetici;
- esempi di applicazione degli studi filogenetici nello studio dei virus, dell’adattamento, in campo tassonomico, e in genetica di conservazione.
Le esercitazioni pratiche verteranno soprattutto sull'utilizzo di software per l’allineamento di sequenze di singoli geni o di regioni genomiche estese, la ricerca di geni ortologhi in genomi di specie diverse, il calcolo di distanze genetiche, la ricostruzione di alberi di geni e di specie con metodi di massima verosimiglianza e Bayesiani, l'analisi della loro robustezza, la costruzione di una filogenesi con calibrazione temporale, la visualizzazione e l’editing di alberi filogenetici. Metodi didattici
- Lezioni frontali con diapositive affiancate da laboratori di bioinformatica con esercitazioni pratiche dedicate ai diversi metodi presentati nelle lezioni teoriche ed alle applicazioni software più diffuse Tali esercitazioni costituiranno una parte imprescindibile del corso.
Modalità di verifica dell'apprendimento
- La prova d’esame sarà una verifica scritta composta da quattro domande sia a risposta aperta che chiusa sugli argomenti trattati durante il corso e da una prova pratica composta da due esercizi di bioinformatica da svolgere grazie alle competenze acquisite durante le esercitazioni. Per ogni domanda o esercizio sono previsti un massimo di 5 punti per un totale di 30/30 nella valutazione complessiva.
Testi di riferimento
- Diapositive e dispense fornite dal docente
