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GENETICA DELLA CONSERVAZIONE

Anno accademico e docente
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English course description
Anno accademico
2022/2023
Docente
GIORGIO BERTORELLE
Crediti formativi
6
Percorso
BIODIVERSITA' ED EVOLUZIONE
Periodo didattico
Secondo Semestre
SSD
BIO/18

Obiettivi formativi

Il corso di Genomica e Biodiversità ha l’obiettivo primario di insegnare allo studente della laurea magistrale le analisi genetiche e genomiche che contribuiscono allo studio, la tutela, e la gestione della biodiversità.
La genomica applicata allo studio della biodiversità fonda le sue basi teoriche nella genetica di popolazioni e nella biologia evoluzionistica. Beneficia i) degli enormi progressi tecnologici che permettono di sequenziare interi genomi di molti individui di una specie, o il DNA proveniente da matrici complesse come il suolo, l’aria e l’acqua; ii) dello sviluppo di sistemi di calcolo ad alte prestazioni necessari per gestire enormi moli di dati; e iii) di tecniche statistiche e bioinformatiche avanzate che permettono di utilizzare i dati genetici per ricostruire e monitorare parametri demografici, evolutivi, e di comunità rilevanti per la comprensione e la stima dell’impatto dell’uomo sulla biodiversità.

Studiare la genomica della biodiversità ha inoltre conseguenze applicative evidenti quando è necessario definire le priorità nella gestione degli ecosistemi e nella tutela delle specie. Per esempio, è possibile evidenziare situazioni nelle quali la persistenza di una specie, in generale o in una specifica area geografica, è in pericolo per cause genetiche e richiede quindi nuove strategie per ridurre il suo rischio di estinzione. Oppure il DNA ambientale permette di monitorare simultaneamente molte specie rivelando le possibili cause della perdita di biodiversità. Ancora, identificare gli adattamenti alle condizioni ambientali modificate dall’uomo permette di preservare caratteristiche genetiche in necessarie alla sopravvivenza di una specie anche in ambienti inquinati o con forte impatto del cambiamento climatico.

Durante il corso verranno inizialmente ripresi i concetti fondamentali della genetica delle popolazioni, della biologia evoluzionistica, e della filogenesi molecolare, e verranno in seguito descritti gli ambiti applicativi della genetica e genomica di conservazione facendo frequenti riferimenti a recenti articoli scientifici.

Le principali conoscenze acquisite saranno in questi ambiti:
- Potenzialità della genomica in biologia della conservazione
- Stimare la biodiversità genomica entro specie e la ricchezza di specie
- Variabilità genetica e genomica e relazione con il rischio di estinzione
- Gli impatti delle attività umane sulla variabilità genetica e genomica
- La relazioni tra tassonomia e Le unità di conservazione e la relazione con la tassonomia
- Gli approcci genetici della gestione in-situ ed ex-situ
- La genetica molecolare forense e le violazioni delle leggi sulla tutela delle specie

Le principali abilità acquisite (ossia la capacità di applicare le conoscenze) saranno:
- Capire le molteplici interazioni tra lo studio del DNA le altre discipline utili a tutelare la biodiversità
- Interagire con ricercatori e funzionari di enti pubblici che si occupano di biodiversità esponendo le problematiche e gli strumenti genetici e genomici
- Pianificare uno studio genetico in ambito conservazionistico
- Analizzare semplici dati genetici e genomici e ipotizzare possibili interventi di conservazione o/o gestione di una specie

Prerequisiti

Genetica di base. Inoltre, anche se molti concetti verranno brevemente ricapitolati, è preferibile seguire questo insegnamento dopo i corsi di Laurea Magistrale di “Metodi di sequenziamento genomico e bioinformatica” e di “Biologia evoluzionistica”. I corsi della Laurea Triennale in Scienze Biologiche di “Biostatistica” e “Genetica ed Evoluzione” (o corsi analoghi in altre sedi universitarie) sono consigliati.

Contenuti del corso

Introduzione
Concetti di base di biodiversità, perché la genetica è importante per studiarla e conservarla
Cosa dobbiamo realmente conservare
Dalla genetica alla genomica: molti strumenti tecnologici e statistici a disposizione

Tematiche generali da ricapitolare brevemente
- Ricapitolazione di concetti di base di biologia evoluzionistica e genetica di popolazioni
-- Variabilità fenotipica, variabilità genetica e genomica
-- Stimatori di variabilità, Hardy-Weinberg, deriva genetica, Dimensione effettiva, selezione, struttura genetica e migrazione, analisi multilocus e linkage, mutazione, genetica quantitativa
- Ricapitolazione su metodi di sequenziamento applicabili a DNA di singoli campioni (moderni, storici, antichi; identificati o no) o di campioni multipli, o di comunità (DNA ambientale), con diverso grado di profondità (singoli frammenti, STR, frazioni di genoma (RAD), genomi completi (reference o resequencing).

Tematiche specifiche
- I problemi genetici connessi con le attività dell’uomo: quali sono e come gestirli
-- Riduzione demografica e effetti genetici negativi
--- Depressione da inincrocio
--- Perdita di variabilità e di potenziale evolutivo
--- Riduzione della selezione purificante (carico genetico)
--- Minor efficacia della selezione positiva e dell’adattamento
-- Frammentazione degli habitat e landscape genetics
-- Ibridazione
-- Specie invasive
-- Eccessivo sfruttamento di specie
-- Cambiamenti climatici ed effetti genetici
- Evoluzione contemporanea e adattamenti in natura e nelle aree urbane: prevengono le estinzioni?
- Conservazione ex-situ, reintroduzioni, salvataggio genetico
- Il DNA ambientale (teoria e applicazioni)
- Unità di conservazione e unità di gestione, con basi di filogenesi e filogeografia
- Identificazione genetica di specie, popolazioni, individui, famiglie; rilevanza in ambito forense
- Monitoraggio genetico con campioni moderni, storici, e/o antichi
- Approcci di simulazione in genetica della conservazione
- Genomica e biodiversità in pratica
-- Laboratorio di analisi al calcolatore
-- Integrare la genomica nelle politiche di conservazione e gestione della biodiversità
-- Cosa fa, e dove e con chi lavora il genetista della biodiversità

Metodi didattici

Il corso prevede 8 ore di laboratorio bioinformatico. Le lezioni frontali verranno intervallate da discussioni di gruppo sulla base di articoli scientifici o tematiche specifiche. Se possibile, il corso verrà integrato con 6 ore addizionali facoltative di laboratorio molecolare e/o una visita ad un centro di sequenziamento.
Il corso viene svolto dal titolare del corso, in collaborazione con il Prof. Andrea Benazzo e la Prof.ssa Silvia Fuselli.

Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame scritto con circa 10 domande aperte (valore di ciascuna domanda: 3 punti), con durata di un’ora e trenta. La attiva partecipazione alla discussione e al laboratorio bioinformatico e la presentazione di articoli scientifici permetteranno di ottenere extra-bonus per la valutazione finale.

Testi di riferimento

- Fondamenti di genetica della conservazione. R. Frankham, J.D. Ballou, D.A. Briscoe. Zanichelli, 2006.
- Introduction to Conservation Genetics. R. Frankham, J.D. Ballou, D.A. Briscoe. Second edition. Cambridge University Press, 2010.
- Conservation and the genomics of populations. F.W. Allendorf, W.C. Funk, S.N. Aitken, M. Byrne, G. Luikart. Third edition. Oxford University Press, 2022.