GENETICA DI POPOLAZIONI ED EVOLUZIONE
Anno accademico e docente
Non hai trovato la Scheda dell'insegnamento riferita a un anno accademico precedente?
Ecco come fare >>
- English course description
- Anno accademico
- 2021/2022
- Docente
- GUIDO BARBUJANI
- Crediti formativi
- 6
- Periodo didattico
- Secondo Semestre
- SSD
- BIO/18
Obiettivi formativi
- Il corso ha l’obiettivo di familiarizzare gli studenti con i principali concetti e metodi della genetica di popolazioni, necessari per comprendere le basi genetiche dell’evoluzione e del mantenimento della diversità genetica. Comprende l’analisi critica di articoli scientifici, per familiarizzare gli studenti con i temi della ricerca corrente, in particolare nell’ambito dello studio dell’evoluzione umana, dell’epidemiologia genetica, delle interazioni fra fattori biologici e culturali e del DNA antico.
Le principali conoscenze acquisite saranno:
• Concetti di popolazione, di equilibrio e di evoluzione genetica;
• Fattori che, provocando scostamento dall’equilibrio, determinano evoluzione;
• Modelli teorici di mantenimento dei polimorfismi;
• Conoscenze di base sulle dinamiche dei geni nelle popolazioni e sulle basi genetiche dell’evoluzione.
Le principali abilità (ossia la capacità di applicare le conoscenze acquisite) saranno:
• capacità di formalizzare ipotesi sulle modalità di evoluzione di caratteri genetici;
• capacità di utilizzare strumenti bioinformatici per l’allineamento di sequenze;
• capacità di interrogare alcune banche dati biologiche;
• utilizzo di metodologie biostatistiche per l’analisi dei dati e capacità di utilizzare il software necessario. Prerequisiti
- E’ necessario avere acquisito e assimilato le seguenti conoscenze fornite dai corsi di “Genetica” e “Biostatistica”:
• Meccanismi di trasmissione dell’informazione genetica, mutazione, ricombinazione;
• Replicazione del DNA e funzione dei geni;
• Analisi della varianza, test del chi quadrato; Contenuti del corso
- Contenuti del corso
Il corso prevede 48 ore di didattica frontale ed esercitazioni pratiche al computer.
Polimorfismi genetici e popolazioni in equilibrio (6 ore)
Polimorfismi del DNA. Misure della diversità genetica e genomica. Equilibrio di Hardy-Weinberg.
Fattori si scostamento delle popolazioni dall’equilibrio (24 ore)
Unione assortativa positiva e negativa. Equilibrio sotto inbreeding. Linkage disequilibrium. Mutazione ed equilibrio sotto mutazione ricorrente. Deriva genetica. Flusso genico. Admixture. Modelli gerarchici di popolazione strutturata. Le statistiche F di Wright. Selezione naturale. Equilibrio fra selezione e mutazione. Selezione sessuale. Teorie sul mantenimento dei polimorfismi genetici: Fisher, Wright, Kimura. Orologio molecolare e teoria neutrale dell’evoluzione molecolare.
La teoria coalescente e le sue applicazioni (12 ore)
Basi della teoria coalescente. Il test di Tajima. Simulazione di processi genetici al calcolatore. Calcoli Bayesiani Approssimati (ABC)
Applicazioni (6 ore)
Struttura degli articoli scientifici. Lettura e commento critico di articoli recenti sulle basi genetiche dell’evoluzione e dell’epidemiologia, sulle interazioni fra fattori biologici e culturali e sul DNA antico. Metodi didattici
- Metodi didattici
• Lezioni in aula su tutti gli argomenti del corso;
• Esercitazioni al computer, volte ad applicare i concetti trattati a lezione a semplici problemi di natura quantitativa
• Possibilità per chi lo richieda di partecipare alle riunioni settimanali del gruppo di Genetica, in cui vengono presentati e discussi articoli di ricerca Modalità di verifica dell'apprendimento
- L’esame può essere scritto e comprendere:
• Prove a quiz a risposta multipla su tutti gli argomenti trattati nel corso;
• Esercizi numerici sugli effetti di equilibrio, inbreeding, deriva, flusso genico e selezione
• Descrizione di uno o più esperimenti trattati nel corso e loro interpretazione;
È ammesso l’uso di calcolatrici. La prova ha durata complessiva di 1 ora.
Oppure può consistere nella presentazione e discussione critica di un articolo recente concordato con il docente. Testi di riferimento
- Tutte le diapositive del corso e gli articoli discussi in classe possono essere scaricati
Testo principale di riferimento:
J. H. Relethford (2014) Genetica delle popolazioni umane. Casa Editrice Ambrosiana (Milano)
Altri testi consigliati:
D.L. Hartl (1988) A primer of population genetics, 2nd ed. W.H. Freeman & Co. (New York)
M. Jobling, E. Hollox, M. Hurles, T. Kivisild, C. Tyler-Smith (2014) Human evolutionary genetics. Garland Science (New York)
Rasmus Nielsen, Montgomery Slatkin. An Introduction to Population Genetics. Sinauer Associates, 2013.
Weng Hsiung Li, Molecular evolution, Sinauer Associates, 1997.
Articoli scientifici disponibili online
